患者会について
特定非営利活動法人「全国ポンペ病患者と家族の会」設立趣旨
ポンペ病は、細胞内酵素である酸性α-グルコシダーゼの欠損により、あらゆる細胞のライソゾームにグリコーゲンが大量に蓄積する病気であり、長く有効な治療法がありませんでしたが、欠損酵素の補充を目的としたGenzyme社治療薬「マイオザイム」が開発されたことにより、近年最も劇的な治療上の進歩を遂げた疾患の一つです。
日本におけるGenzyme社治療薬「マイオザイム」の承認に重点を置いて活動を行い、この治療薬は2007年に発売されました。
ポンペ病患者とその家族は、希少難治性疾患が故に医療機関に於いても判明する事が難しく患者数も少なく情報が入りずらいです。
そこで、新しい治療薬の情報もさることながら、個人運営の任意団体からの脱却を図り、NPO法人「全国ポンペ病患者と家族の会」を立上げ組織として生活の質の向上と医療関係者への啓蒙・啓発活動を行なうとともに、ポンペ病患者と家族、医療関係者などのポンペ病に関わる人々に対して、勉強会、研究会、セミナー、他患者会との交流会などを開催することにより、患者の生命の危機の低減と患者及び家族の日常生活の安定を図ることを目的として、社会的信用の高いNPO法人として本格的な活動を行っていきます。